A síndrome de Dravet é uma forma grave de epilepsia genética que se manifesta nos primeiros meses de vida, geralmente entre os 5 e 8 meses de idade. Caracterizada por crises convulsivas prolongadas e de difícil controle, essa condição neurológica exige diagnóstico precoce e acompanhamento especializado por um neurologista. Neste artigo, a Dra. Carol Alvarez explica os principais sintomas, como ocorre o diagnóstico e quais são as opções de tratamento disponíveis.
O que é a Síndrome de Dravet?
A síndrome de Dravet, também chamada de epilepsia mioclônica grave da infância, é uma encefalopatia epiléptica genética rara. Em mais de 80% dos casos, a doença é causada por mutações no gene SCN1A, responsável por codificar canais de sódio nos neurônios. Essa alteração genética compromete o funcionamento elétrico do cérebro, tornando os neurônios excessivamente excitáveis e propensos a gerar crises epilépticas.
Diferente de outras epilepsias infantis, a síndrome de Dravet é refratária a muitos medicamentos anticrises tradicionais e está associada a comprometimento cognitivo progressivo, dificuldades de desenvolvimento e risco elevado de morte súbita inesperada na epilepsia (SUDEP).
6 Sintomas da Síndrome de Dravet
Os sintomas da síndrome de Dravet evoluem ao longo do tempo e podem variar de criança para criança. Os principais sinais clínicos incluem:
1. Crises febris prolongadas
O primeiro sintoma costuma ser uma crise convulsiva febril prolongada, com duração superior a 15 minutos, que ocorre no primeiro ano de vida. Diferente das convulsões febris simples, essas crises são mais duradouras e frequentemente afetam apenas um lado do corpo (crises hemicorporais).
2. Crises espontâneas sem febre
Entre 1 e 2 anos de idade, surgem crises convulsivas sem febre, incluindo crises tônico-clônicas generalizadas, crises mioclônicas (espasmos musculares repentinos) e crises de ausência atípica. A frequência das crises pode ser diária ou semanal.
3. Status epilepticus recorrente
Episódios de status epilepticus — crises que duram mais de 30 minutos ou crises repetidas sem recuperação da consciência — são comuns na síndrome de Dravet e representam uma emergência médica grave que requer intervenção imediata.
4. Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
A partir do segundo ano de vida, as crianças com síndrome de Dravet frequentemente apresentam regressão ou estagnação do desenvolvimento neuropsicomotor. Isso inclui dificuldades de linguagem, atraso motor, problemas de atenção e memória, além de dificuldades no aprendizado escolar.
5. Sensibilidade ao calor e à luz
Crianças com síndrome de Dravet são frequentemente sensíveis a estímulos que elevam a temperatura corporal — banho quente, febre, exercício físico intenso — e à estimulação visual com padrões luminosos (fotossensibilidade). Esses fatores podem desencadear crises epilépticas mesmo em pacientes aparentemente controlados.
6. Alterações comportamentais e de humor
Muitas crianças com síndrome de Dravet apresentam hiperatividade, impulsividade, comportamentos semelhantes ao autismo, dificuldades de interação social e alterações de humor. Esses aspectos comportamentais podem impactar significativamente a qualidade de vida da criança e de sua família.
Como é feito o Diagnóstico da Síndrome de Dravet?
O diagnóstico da síndrome de Dravet é clínico e genético. O neurologista avalia o histórico das crises, o padrão de evolução clínica e solicita exames complementares. Os principais exames incluem o eletroencefalograma (EEG), que no início da doença pode ser normal mas com a progressão revela alterações epileptiformes; o teste genético molecular, que identifica mutações no gene SCN1A e confirma o diagnóstico em mais de 80% dos casos; e a ressonância magnética do crânio, geralmente normal nos estágios iniciais, mas que pode revelar atrofia cerebral nas fases mais avançadas. A avaliação neuropsicológica é igualmente essencial para documentar o grau de comprometimento cognitivo e orientar intervenções terapêuticas.
Tratamento da Síndrome de Dravet
O tratamento da síndrome de Dravet é complexo e multidisciplinar. O objetivo principal é reduzir a frequência e a gravidade das crises, preservando ao máximo o desenvolvimento cognitivo da criança. As principais opções terapêuticas incluem medicamentos anticrises, dieta cetogênica, estimulação do nervo vago e reabilitação multidisciplinar.
Os medicamentos de primeira linha incluem o valproato de sódio e o clobazam. O estiripentol, um antiepiléptico específico para essa condição, é frequentemente adicionado ao esquema terapêutico. O canabidiol (CBD) purificado também demonstrou eficácia significativa na redução das crises em estudos clínicos e já é aprovado para uso nessa indicação em vários países. É fundamental destacar que alguns antiepilépticos tradicionais como carbamazepina, lamotrigina e fenitoína podem piorar as crises na síndrome de Dravet e devem ser evitados.
A dieta cetogênica, rica em gorduras e pobre em carboidratos, é uma opção terapêutica complementar que pode ajudar a reduzir as crises em alguns pacientes. Deve ser implementada sob supervisão rigorosa de nutricionista especializado e neurologista. Já a estimulação do nervo vago (ENV) é um procedimento cirúrgico minimamente invasivo indicado para pacientes com crises refratárias às medicações.
Quando Consultar um Neurologista?
Procure um neurologista imediatamente se seu filho apresentar crises convulsivas prolongadas, especialmente associadas à febre, ou se houver qualquer regressão no desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico precoce da síndrome de Dravet é fundamental para iniciar o tratamento adequado e minimizar o impacto das crises sobre o desenvolvimento cerebral da criança.
Para aprofundar seu conhecimento sobre epilepsia, acesse nosso artigo completo sobre epilepsia: tipos de crises e tratamento, e também sobre distúrbios do sono e neurologia. A Liga Brasileira de Epilepsia oferece recursos sobre síndrome de Dravet e epilepsias refratárias para pacientes e familiares.
A Dra. Carol Alvarez é neurologista especializada no diagnóstico e tratamento de epilepsias, incluindo casos complexos como a síndrome de Dravet. Agende sua consulta e receba orientação especializada para o seu caso.